一种与牙本质发育不全Ⅱ型相关的突变基因及其检测方法

一种与牙本质发育不全Ⅱ型相关的突变基因及其检测方法

专利号：200810227755

技术简要说明：

本发明公开了一种与牙本质发育不全Ⅱ型的突变基因及其检测方法。本发明所提供的与牙本质发育不全Ⅱ型的新的突变基因是ＤＳＰＰ基因的第３外显子和第３内含子的剪切供点旁侧的腺嘌呤被鸟嘌呤核苷酸取代，即发生Ａ→Ｇ改变。本发明为牙本质发育不全Ⅱ型的基因诊断提供了必要性和可能性，可用于婚前遗传咨询，以及基于ＤＮＡ的产前诊断与症状前诊断，以减少牙本质发育不全Ⅱ型患者的出生率与发病率，达到提高人口素质的目的。同时本研究中建立的突变基因检测方法将应用在单基因病的研究以及不同民族的基因多态性比较分析等方面。

专利权信息：

· 专利类型：发明 

· 专利号：200810227755 

· 专利申请日：2008/12/02 

· 公开（公告）号： 

· 公开（公告）日：2010/01/27 

· 分类号：C12N 15/12;C12N 15/63;C12N 5/10;C12N 1/15;C12N 1/19;C12N 1/21;C12Q 1/68 

· 申请（专利权）人：白海花;邱长春 

· 发明（设计）人：白海花;邱长春 

· 申请人：白海花;邱长春 

· 国别省市：15[中国|内蒙] 

· 总流量：60 

· 日流量：25 

主权利要求：

一种与牙本质发育不全Ⅱ型相关的突变基因，其特征在于：所说的突变基因是ＤＳＰＰ基因的第３外显子／３内含子的剪切供点旁侧Ａ→Ｇ的改变。

申请公开说明书