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孙德俊研究团队揭示蒙古族慢阻肺易感基因奥秘

发布时间:2020/11/30 14:41:00    阅读:
    慢阻肺是慢性阻塞性肺疾病(COPD)的简称,是一种以进行性发展、持续气流受限为特征的重大慢性呼吸系统疾病。在内蒙古,牧区蒙古族慢阻肺患病率高于全国平均水平,其原因与机制尚不完全明确。内蒙古自治区人民医院孙德俊教授带领其团队对此进行了深入研究,首次发现蒙古族人群慢阻肺的9个易感基因与位点,该研究成果将为蒙古族人群慢阻肺患病机制研究提供扎实的理论依据。该项目获得了2019年度自治区科学技术进步一等奖。

    慢阻肺是一种慢性呼吸系统疾病。该疾病患病率、致残率和病死率高,影响患者生活质量,增加医疗负担,严重威胁民众健康。在我国,慢阻肺40岁及以上人群患病率为13.7%,全国患病人数近1亿。内蒙古地区患病率高于全国平均水平,牧区患病率高于城市和农村。为阐明其发病机制,孙德俊团队获准建立了国家卫建委慢阻肺诊治重点实验室,从遗传易感性角度出发,以“内蒙古地区蒙古族人群慢阻肺易感基因及其功能研究”为课题,进行深入研究工作。

    孙德俊团队以蒙古族为主要研究对象,首先在全区12个盟市200多家医疗机构先后采集样本3万余例,并建立了“内蒙古自治区呼吸疾病生物标本库”。依托标本库,最终筛选出若干个蒙古族人群慢阻肺易感基因与位点,与汉族人群进行差异分析,首次发现的9个位点与蒙古族人群慢阻肺发生发展相关。同时,将易感基因数据与疾病史、家族史、生活习惯等因素结合,建立了蒙古族人群慢阻肺患病风险评估模型,对高患病风险人群进行肺康复、药物早期干预等手段,以降低其慢阻肺患病风险,实现个性化诊疗,降低蒙古族慢阻肺患病率。

    研究成果发表论文8篇,其中SCI1篇,中文核心7篇,著作2部。培养硕士研究生12名,博士研究生2名。研究团队已与18家基层医疗机构合作,将研究成果进行应用推广。该研究成果转化后,能降低蒙古族慢阻肺患病率,节省患者医疗费用,降低国家医保支出,助力扶贫工作,减少因病反贫,促进民族团结,增进社会和谐。

(内蒙古科技厅成果转化处 科技奖励服务中心)